La detección genética: una herramienta clave para prevenir el cáncer

El cáncer se produce cuando ocurren cambios en los genes que controlan la manera en que las células se forman y se multiplican. Las células son los componentes básicos del cuerpo. Cada célula contiene una copia de los genes de la persona, que le sirve de manual de instrucciones.

Los genes son secciones de ácido desoxirribonucleico (ADN) que transportan las instrucciones para crear una o varias proteínas. Los científicos descubrieron cientos de cambios en el ADN y en los genes que hacen que el cáncer se forme, crezca y se disemine. Estos cambios genéticos se llaman variantes, mutaciones o alteraciones. Hacen que algunas células se vuelvan ‘rebeldes’. En lugar de obedecer las señales normales del cuerpo, escapan al control natural del organismo.

Cuando hablamos de cáncer, solemos pensar en factores como la alimentación, el tabaco, la exposición al sol o el sedentarismo. Sin embargo, la genética también cumple un rol fundamental en el desarrollo de esta enfermedad. Entender cómo los genes influyen en el cáncer y la importancia de la detección genética puede marcar la diferencia en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento.

¿Cómo influye la genética en el cáncer?

El cáncer aparece cuando algunas células del organismo pierden el control sobre su crecimiento y comienzan a multiplicarse de manera anormal. En condiciones normales, nuestros genes se encargan de regular ese proceso: controlan la división celular, reparan daños en el ADN y eliminan células defectuosas. Sin embargo, cuando esos genes presentan alteraciones, su función se ve comprometida y aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor.

Los genes son fragmentos de ADN que contienen las instrucciones necesarias para producir proteínas, las cuales cumplen funciones vitales en el cuerpo. A lo largo de los años, los científicos han identificado cientos de cambios en el ADN que pueden favorecer la formación, el crecimiento e incluso la propagación del cáncer. Estos cambios, conocidos como mutaciones, variantes o alteraciones genéticas, son los que permiten que una célula se vuelva “rebelde” y escape al control natural del organismo.

Si bien la mayoría de los cánceres no se heredan, se estima que entre un 5% y 10% sí tienen un origen genético hereditario. En esos casos, una persona nace con una mutación transmitida por su madre o su padre, lo que eleva de manera considerable la predisposición a desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de su vida.

Algunos de los genes más conocidos asociados al cáncer hereditario son:

• BRCA1 y BRCA2: relacionados con cáncer de mama y ovario.
• MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2: vinculados al síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal y otros tumores.
• TP53: asociado al síndrome de Li-Fraumeni, que puede provocar distintos tipos de cáncer desde edades tempranas.

¿Qué es la detección genética y por qué es importante?

La detección genética consiste en realizar pruebas que analizan el ADN para identificar mutaciones heredadas que predisponen al cáncer. Estas pruebas no dicen con certeza que una persona desarrollará cáncer, pero sí permiten conocer el nivel de riesgo.

Los beneficios principales de la detección genética son:

• Prevención personalizada: quienes tienen alto riesgo pueden adoptar medidas preventivas más estrictas (como cirugías profilácticas, cambios de estilo de vida o tratamientos preventivos).
• Detección temprana: permite programar controles médicos más frecuentes para identificar cualquier signo de cáncer en fases iniciales, cuando es más tratable.
• Decisiones familiares: al identificar una mutación hereditaria, otros miembros de la familia también pueden realizarse pruebas para conocer su riesgo y tomar medidas a tiempo.
• Tratamientos más precisos: en algunos casos, conocer la mutación genética permite elegir terapias más efectivas y dirigidas.

¿Quién debería considerar una prueba genética?

Según expertos como el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), no todas las personas necesitan hacerse estas pruebas.

Se recomienda especialmente para quienes tienen antecedentes familiares de cáncer en varias generaciones, con casos de cáncer a edades inusualmente tempranas, con tipos de cánceres poco comunes o múltiples cánceres en la misma persona o conocimiento previo de una mutación genética en la familia.

La genética no determina por completo nuestro destino, pero sí nos brinda información valiosa para actuar con anticipación. La detección genética del cáncer hereditario permite tomar decisiones informadas que pueden salvar vidas: prevenir, vigilar y tratar antes de que la enfermedad avance.

Conocer nuestro riesgo es un acto de responsabilidad y autocuidado, no solo hacia nosotros mismos, sino también hacia nuestras familias.

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